每个人都可能存在基因缺陷，如何预防出生缺陷——单基因遗传病？

每个人的基因里都有来自父辈祖辈的传家宝，有的基因使你英俊帅气，有的基因使你健康长寿，同时也会有一部分缺陷基因，通过强大的遗传，扎根在你体内。成长过程中可能并不会发生什么，当你遇到命中注定的那个她，也携带着相同的致病基因，那么，你们爱情的结晶就可能是遗传病患儿。

小编最近就看到过《三联周刊》的一篇报道，讲河南周口的一名「戈谢病」患儿方浩然，因为这种罕见的遗传病，饱受痛苦折磨。即使现在已有可治疗药物“思而赞”，但一支2万3的价格，一月5、6支的用药量，和终身服药的用药标准，他一年就需要100多万的治疗费。这是一个普通家庭难以承受的事情。

什么叫「戈谢病」？了解之前，我们先来讲讲什么叫「单基因遗传病」？

单基因遗传病是染色体遗传病，它的发生受一对基因控制。如果该致病基因在世代遗传中没有被表达，那么携带者并不会发病，表型正常。直到均为携带者的父母双方生出患儿，潜伏的致病基因才会为人所知。

危害

全球平均每100人中就有1个人患病。单基因遗传病病情严重，往往致畸、致残或致死。若没有得到有效的治疗，患儿即使活着也大多患有智力障碍，并且没有有效的治愈方法。单基因病患者需要终生治疗或干预，费用十分昂贵。

目前已经发现的单基因病近7000种，占人类疾病的10%，虽然单基因病发病率低，但是由于种类繁多，综合发病率高达1/100。我国常见的14种单基因遗传病如下表所示：

所以前文提到的「戈谢病」，就属于单基因遗传疾病。

那么我们应该如何提前预防，避免这类缺陷儿的出生呢？

单基因病无法被常规的孕期检查发现，因此要在怀孕之前进行单基因病检测。

随着国内取消了强制性的婚检产检，一些小两口认为自己身体健康，家里人也都没啥特殊的毛病，因此忽略了基因方面的筛查。要知道，从理论上说，每个健康的家庭都有生育一些遗传病患儿的可能性，而且研究也显示平均每人生来携带了0-7个突变基因，即人人都是遗传病的携带者。

若是忽视单基因检测，等到患儿出生就晚了。发病之后，他们多数身体残疾，智力障碍，生活无法自理，终生服药治疗，甚至是死亡，给家庭造成的经济和精神负担巨大。

对于这类难以治疗的疾病，我们从根本上进行预防。最有效的方法是备孕的夫妇双方在孕前或孕早期进行单基因遗传病携带者基因检测，可及时发现致病突变携带情况。如果是携带同一遗传病致病基因突变的高危夫妇，通过遗传咨询和产前诊断，必要时终止妊娠。可显著降低生育遗传病患儿的风险。

每个人的基因里都有来自父辈祖辈的传家宝，有的基因使你英俊帅气，有的基因使你健康长寿，同时也会有一部分缺陷基因，通过强大的遗传，扎根在你体内。成长过程中可能并不会发生什么，当你遇到命中注定的那个她，也携带着相同的致病基因，那么，你们爱情的结晶就可能是遗传病患儿。

单基因遗传病是#染色体遗传病#，它的发生受一对基因控制。如果该致病基因在世代遗传中没有被表达，那么携带者并不会发病，表型正常。直到均为携带者的父母双方生出患儿，潜伏的致病基因才会为人所知。

目前已经发现的单基因病近7000种，占人类疾病的10%，虽然单基因病发病率低，但是由于种类繁多，综合发病率高达1/100。我国常见的12种单基因遗传病如下表所示

如何提前预防，避免这类缺陷儿的出生呢？

单基因病无法被常规的#孕期检查#发现，因此要在怀孕之前进行#单基因病检测#。随着国内取消了强制性的婚检产检，一些小两口认为自己身体健康，家里人也都没啥特殊的毛病，因此忽略了基因方面的筛查。要知道，从理论上说，每个健康的家庭都有生育一些遗传病患儿的可能性，而且研究也显示平均每人生来携带了0-7个突变基因，即人人都是遗传病的携带者。

若是忽视单基因检测，等到患儿出生就晚了。发病之后，他们多数身体残疾，智力障碍，生活无法自理，终生服药治疗，甚至是死亡，给家庭造成的经济和精神负担巨大。
对于这类难以治疗的疾病，我们从根本上进行预防。

最有效的方法是#备孕#的夫妇双方在孕前或孕早期进行单基因遗传病携带者基因检测，可及时发现致病突变携带情况。如果是携带同一遗传病致病基因突变的高危夫妇，通过遗传咨询和#产前诊断#，必要时终止妊娠。可显著降低生育遗传病患儿的风险。

#吴彦凝[超话]#今天是父亲节，在这美好的日子里。送上我最真诚的祝福。将我的爱，依附于父亲节，感恩，短信，以光速发送到老爸您的手机上，祝父亲节快乐，我爱您老爸[心]虽然没有，美丽的词句，没有多情的言语，没有精美的礼品。只有女儿深深的祝福。愿天下所有的父亲节日快乐！健康长寿。《传家宝》[鼓掌]