三代都听力正常为啥生出聋宝宝?真的只是意外吗?

父母听力都正常,家族三代没有耳聋者,孩子怎么会遗传性耳聋?出生时好好的,为什么几个月后孩子就听不见了?
为什么孩子发烧后用了一针“消炎药”耳朵就聋了?为什么孩子挨了一巴掌、摔了一跤后就丧失了听力?

......

这些真的仅仅只是“意外”吗?

80%的聋儿是听力正常夫妻所生

我国每年新增3.5万先天性聋儿,每年新增3-5万迟发性及药物性聋儿。在出生缺陷中,听力障碍是排名第二位的疾病。

统计数据显示:在中国2780万耳聋人群中,80%以上的耳聋患者都是听力正常的父母所生。

听力障碍病因学研究显示,导致耳聋的主要原因分为遗传因素和环境因素,其中遗传因素占据60%。也就是说绝大多数的耳聋病例是基因缺陷所致!

目前科学家已经发现相关致聋基因近300个,100个听力正常的人中,就有6个至少携带一种耳聋基因。更可怕的还在于,遗传性耳聋多数属于“常染色体隐性遗传”,这就意味着即使父母听力正常,也一样可以生出聋儿。

简单来说就是假如父亲带了一个不好的基因,母亲也带了一个不好的基因,两个人都不会有问题,但很可能把那个不好基因的都传给了孩子,孩子就听力不好了。

耳聋基因的那些事儿

2013年,我国做了一个耳聋基因的流行病学调查,发现中国80%以上的致聋原因都是由四种基因突变导致的。即:GJB2基因突变、SLC26A4基因突变、线粒体12SrRNA基因突变和GJB3基因突变。

GJB2基因突变,是一种先天性致聋基因。

这是中国最常见的致聋基因,检出率约为21.01%。这一类患儿往往出生后几天或几个月内听力就会严重下降直至全聋。

SLC26A4基因突变,就是通常所指的“一巴掌致聋”。

这是一种迟发性耳聋,是中国第二高发的致聋基因,突变检出率达12.7%。

新生儿出生时听力正常,但在成长中会因为感冒、外伤等原因逐渐致聋,因而需要密切跟踪监测,在合适的时机及时干预,避免孩子由聋致哑。

GJB3基因突变,也是一种迟发性耳聋,一般在青壮年时期才会发病。

也就是说,出生时听力是正常的,听筛也通过了,但是成年后仍有可能发生迟发性的听力损失。

线粒体12SrRNA基因突变,就是我们常说的药物性“一针致聋”。

临床统计显示,这种药物性耳聋的基因突变检出率约为4.51%。

这类人群终生不能使用诸如庆大霉素、链霉素阿米卡兴、卡那霉素之类的氨基糖苷类抗生素,否则就会导致药物性耳聋。一个最为典型的案例就是《千手观音》的演员,21位演员中有18位都属于“一针致聋”。

药物性耳聋属于母系遗传的疾病,并且这种致聋是不可逆的。但是新生儿如果检测出携带该基因,避免接触耳毒性药物,是可以保证听力跟正常人没有区别的。

耳聋基因筛查的意义

中国现有超过80万7岁以下的聋儿,他们本来是可以获得与正常人一样人生的。然而,可能就是因为家长对耳聋知识不了解,对孩子听力和基因筛查不够重视,也可能是因为一次不够谨慎的用药,让这些孩子陷入了无声世界。

尽管当前中国每一个新生儿出生时都会接受医院的听力筛查,然而常规听力筛查技术并不能有效检出药物性耳聋和迟发性耳聋。

只有将常规新生儿听力筛查与遗传性耳聋基因检测相结合,才能有效提高遗传性耳聋患儿的检出率。

耳聋基因筛查最大的意义就是早发现、早诊断、早治疗。

在刘玉和教授看来,新生儿耳聋基因检测的重要性,除了可以尽早发现药物致聋和迟发性耳聋,提前预警和及时干预外,还有一个重要的层面就是耳聋基因诊断。这种耳聋基因诊断的结果对于类似人工耳蜗植入手术等治疗措施也是重要的指导依据。

6个月到3岁,是婴幼儿语言发育的关键期。如果一个听障儿童在这个关键期内,无法通过有效的干预治疗听到声音,就会极大影响语言能力的发育,最终由聋致哑。

对于行医多年的刘玉和教授来说,最让他痛心的一件事,就是因为人们对相关知识的不了解,导致很多原本可以不由聋致哑的迟发性耳聋孩子,错过了最佳的治疗时机。

让降临人间的生命,不必再面对无声!记录片《新聲》以医生的视角讲述耳聋的致病原因以及发生在他们身边的真实故事,每一个家庭都应该看看。
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【全国首个全装配式高桩码头迎来油轮】9月7日,8万吨级巴拿马型油轮“天龙座”号靠泊徐圩虹洋港口储运有限公司64-65号液体泊位,这标志着该码头正式投入运营。虹洋港储64-65号泊位为新建的公共液体散货泊位,是全国唯一的全装配式高桩码头。码头投用后,主要服务位于后方临港石化产业区的盛虹炼化一体化等项目,对提升临港产业的服务保障能力,加快打造世界一流石化产业基地和“一带一路”强支点建设提供重要支撑。

#欧洲# #能源危机#继续发酵,远比1970年严重!#欧盟#或计划“拔网线”

在#俄罗斯#近日宣布“#北溪#1号”输气管道无限期停止运行后,欧洲能源危机继续发酵。

伴随着欧洲能源危机延续且升级,一些市场人士警告称,如果天然气价格、电价继续飙升,欧洲能源交易商要追加的保证金将被进一步推高,可能导致欧洲能源企业陷入流动性危机,即要当心欧洲能源企业的“雷曼时刻”。

为此,一些欧洲国家政府已经出台了相关政策为企业纾困。在上周末,德国、奥地利、瑞典等国紧急救助能源企业,周二,芬兰和瑞士也推出救助计划。本周五,欧盟各国能源部长还将举行特别会议,讨论应对措施。

欧洲面临潜在“雷曼时刻”

当地时间9月5日(周一),欧洲天然气期货价格一度飙涨约35%,创近6个月来的最大单日涨幅,同时也推动欧洲的电力价格上涨。周二天然气价格冲高回落,但仍处于历史高点。

一些分析师担心,如果天然气价格继续飙升,欧洲能源交易商需要追加的保证金将被进一步推高,甚至造成爆炸式增长,有可能直接导致欧洲能源巨头陷入流动性危机甚至破产倒闭,进而波及整个欧洲经济,最终酿成欧洲能源业的“雷曼危机”。其背后的逻辑在于,作为电力和能源批发商,欧洲的公用事业企业往往会在期货市场上持有大部分实物合约的空头头寸作为对冲,如果能源价格大幅上涨,这些头寸会录得亏损,从而影响这些企业。当空头头寸不断录得损失时,交易经纪商、银行或交易所都可能会向这些公司索要更多保证金,从而不断推高这些能源企业的保证金压力。与此同时,天然气、电力价格飙升本身也令这些企业的账面损失增加。两个因素叠加,导致欧洲能源企业的流动性压力急剧飙升。

芬兰经济事务部长林蒂拉(Mika Lintila)上周末在新闻发布会上就警告称,现在的欧洲能源市场具备了2008年“雷曼危机”的所有要素。2008年9月,当时美国第四大投行雷曼兄弟以6000多亿美元的债务申请破产,引发了美国金融危机。而眼下,欧洲能源巨头们似乎也陷入了雷曼兄弟当年的困境。

上月末,芬兰国有公用事业企业富腾(Fortum)就表示,在一周的时间内,被索要的保证金增加了10亿欧元,达到50亿欧元。花旗集团的分析师上周预计,不断飙升的电力和天然气价格将迫使欧洲公用事业企业提供超过1000亿欧元的额外抵押品,以支付追加的保证金。瑞典的债务办公室上周六表示,由于电力价格飙升,纳斯达克旗下、受瑞典当局监管的纳斯达克清算公司(NasdaqClearing)的保证金要求最近达到1800亿瑞典克朗,高于正常时期的约250亿瑞典克郎,已上涨约1100%。据外媒援引一位德国官员的消息称,德国政府近期接到越来越多有流动性问题的能源企业的电话。

早在去年冬天,当天然气价格飙升至当时的创纪录高位时,欧洲电力供应商和能源交易商就开始面临巨大的保证金要求。如今,在经历了数月的价格持续飙升后,一些行业人士预计天然气、电力价格将在更长时间内保持较高水平,企业保证金压力将继续“爆炸式增长”。电力工业集团Eurelectric的秘书长鲁比(Kristian Ruby)称:“由于保证金要求和抵押品要求,欧洲能源企业长期以来一直在流失现金。这引发了一个问题——如果情况变得更糟怎么办?”他补充称:“政府需要准备好应对这种情况,并为陷入困难的企业提供直接信贷支持,否则就将面临一家企业倒闭并拖累其他企业的连锁风险。”

上周末,瑞信明星分析师波萨(Zoltan Pozsar)警告称,当前欧洲正面临由过度金融杠杆引发的“明斯基时刻”。以德国为例,高达2万亿美元的经济附加值依赖于来自俄罗斯的200亿美元天然气,即存在100倍的杠杆,比雷曼兄弟破产时的杠杆水平要高得多。

高盛分析师戈德洛夫(Alberto Gandolfi)在9月4日的一份报告中也警示称,市场继续低估了欧洲能源危机的深度、广度和结构性影响。目前的危机将比上世纪70年代的石油危机更严重。如不及时加以干预,欧洲家庭的能源账单在明年初达到峰值时将激增2万亿欧元,约占欧洲GDP的15%。而在他看来,为了缓解欧洲公用事业企业的压力,可以将这些未来的付款证券化,从而避免眼下的资产负债表负担过重。

欧洲国家政府竞相“救市”

面临能源企业越来越重的保证金和现金压力,上周末以来,德国、奥地利、瑞典等国不得不紧急救助能源企业,芬兰和瑞士本周也加入了援助行列。

富腾6日表示,它已与芬兰政府投资公司Solidium签署了一项价值23.5亿欧元的过渡性融资安排,以满足其抵押品需求。一位芬兰政府官员称,此举是芬兰政府周日宣布的为该公司提供的100亿欧元流动性担保之外的额外支持。同日,瑞士公用事业公司Axpo表示,它已从政府获得高达40亿瑞士法郎的信贷额度,以帮助确保其流动性需求。瑞士政府已经为该公司设立了100亿瑞郎的安全网,尽管相关立法在议会审议,但仍决定将资金分配给Axpo。瑞士能源部长索马鲁加周二表示:“我们现在必须竭尽全力确保电力供应,我们还需要避免因为暂时的流动性困境,一家能源企业陷入困境,将其他企业也拖入困境中。”

而早在上周日,德国政府就宣布,将推出第三轮总金额650亿欧元的救助计划,以保护消费者和企业免受通胀飙升的影响,加之前两轮,德国的信贷支持计划是迄今为止欧洲规模最大的,总计1000亿欧元。此外,德国还为面临流动性问题的公司预留了70亿欧元的贷款。德国能源巨头Uniper SE已获得了该计划的资金支持。

瑞典同日也宣布计划向本国电力企业提供2500亿瑞典克朗的流动性担保。此外,维也纳的市政电力企业也从奥地利政府获得了20亿欧元,用于支付保证金。

不仅仅是单个国家,欧盟委员会也在研究缓解企业流动性危机的措施。欧盟各国能源部长将于9月9日(周五)举行特别会议来讨论如何采取一些“紧急流动性措施”来应对欧洲能源行业潜在的“雷曼危机”。外媒援引的一份政策草案显示,缓解企业流动性危机的相关措施可能包括欧洲央行提供的信贷额度、允许企业用其他新产品作为保证金抵押品以及临时暂停能源衍生品交易,即所谓的“拔网线”。

除了“紧急流动性措施”外,根据草案,会议上还会讨论一揽子限价措施来应对能源价格飙升的问题,主要内容包括对俄罗斯进口天然气设定价格上限,或者建立俄罗斯天然气的单一买家,就具体价格进行谈判。草案建议,在供应中断最严重的地区实施行政定价,引入价格上限。具体措施包括根据不同国家受断供影响将欧盟成员国分为"红色 "和 "绿色 "区域。红区的国家将设定天然气价格上限,而绿区则将维持相关价格,以促进天然气向红区国家流动。但欧盟担心,对俄设置天然气价格上限有可能触发欧洲天然气采购商与俄罗斯国有天然气供应商Gazprom合同中的 "不可抗力 "条款,并 "导致地缘政治紧张局势升级"。

欧盟还考虑抑制天然气价格炒作,除了“拔网线”外,还考虑监管荷兰天然气交易中心(Dutch Title Transfer Facility,TTF),以抑制市场投机。草案指出,TTF天然气指数与欧洲液化天然气出船交付指数(Europe’s LNG delivered ex-ship indices)间的溢价已大幅扩大,引发了投资者对该指数代表性的质疑。为此,欧盟将考虑建立一个欧洲液化天然气交易平台。为抑制价格波动,欧盟还将讨论暂时将TTF与日韩基准液化天然气价格指数(Japan-Korean Marker,JKM)挂钩,作为动态价格上限。

耶鲁大学金融稳定项目的高级研究员凯利(Steven Kelly)称:“欧洲各国政府现在需要有人来承担能源价格飙升相关风险。如果银行无法发挥中介作用,为了避免企业流动性危机演变为资产负债表危机,就必须找到源头,让政府采取行动。”

戈德洛夫认为,欧盟还应在电力领域引入价格上限,如此一来,可以为欧盟节省约6500亿欧元的电费,为消费者和市场缓解一定的压力,同时让政府免于征收暴利税。但他也坦言,设置价格上限并不能完全解决能源负担问题。


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