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#达雅高无创基因测试 #【不想宝宝智力不过关,别忘记DNA筛查脆性X综合征】
常见的智力低下遗传病除了唐氏综合症外,还有一种发生率仅次于唐氏综合症的——脆性X综合征,是由位于X染色体的FMR1基因中特定的CGG序列重复导致的。
大约每150名女性中就有一位携带者,前突变携带者母亲是没有任何症状的,但是可以把疾病基因遗传给下一代,由前突变扩展为全突变,生出脆性X综合征患儿。
脆性X综合征患儿除了有智力问题,可能还有不同程度上的行为问题,如自闭症、多动症、社交困难、语言发育迟缓等。
为了后代健康着想,建议育龄女性进行基因检测筛查自身是否脆性X基因携带者,以评估风险。
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