什么是屈光发育档案?
屈光发育档案≠普通视力检查,它也称视觉健康档案,是通过定期地记录孩子的身高、体重、眼轴、角膜曲率、眼压、屈光状态等来形成孩子的视力发育档案。通过它可以密切跟踪孩子的视觉健康发育情况,及时发现各类眼病,包括屈光发育异常情况,定期带孩子进行屈光检查,并建立完善的视觉健康档案,是非常必要的。
在孩子的屈光发育档案中,眼轴监测对全周期近视管理都有积极意义。在最新的中华预防医学会公共卫生眼科分会发布的《中国学龄儿童眼球远视储备、眼轴长度、角膜曲率参考区间及相关遗传因素专家共识(2022年)》(后文统称为《共识》)提到:“依靠眼轴长度数据,可显著提高儿童青少年近视眼预测的灵敏度,因此眼轴长度可作为儿童青少年近视眼防控工作中日常筛查和临床诊疗的常规检查指标。

#12岁小学生身高1.9米被体育局相中#

小朋友身材过高可能是天赋,也可能是潜在的危险。如果周围有这样的小朋友,一定要先做全面的医学检查。

比如排除【马凡氏综合症】。

马凡氏综合症(Marfan syndrome,MFS)是一种遗传性结缔组织病,由法国医生Antoine Marfan 在1896 年首先描述。

它有非常明显的骨骼肌肉系统特征。

比如:

四肢细长,蜘蛛指(趾),双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,下半身比上半身长(躯干较短)。

长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。

皮下脂肪少,肌肉不发达,胸、腹、臂皮肤皱纹。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛,关节过度伸展。

有时患者会出现漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

对于患者而言,危害性更大的是眼部和心血管系统病变。

眼部问题包括晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。

有约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全,由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐四联症、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。

有不少马凡氏综合症的患者都因为从小体格特殊于常人(体格修长,手长,脚长)而成为职业运动员,并被誉为天才运动员。但最后由于发现过晚,出现急性心血管事件而不幸离世。所以马凡氏综合症还有另外一个说法,叫天才病。

图1出处:MEIGENE
图2出处:马凡综合征致病基因突变及基于此基因突变的诊断试剂的制作方法

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