2024年2月29日是第十七个国际罕见病日，
今年的国际主题是“点亮你的生命色彩（Share Your Colours）”。为了进一步提高大众对罕见病的关注和认知，推进罕见病科普宣教，促进罕见遗传病的筛查、诊断及预防，提高生存质量，下面进行罕见病知识科普：
一、什么是罕见病？
罕见病（Rare Diseases）通常是指发病率很低的疾病，世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%-0.1%之间的疾病定义为罕见病。罕见病并非特指某种疾病，而是对发病率低的发生于各个系统疾病的统称。虽然单个罕见病的发病率低，但是种类多，目前已超过7000种，总的罕见病患病人数相当庞大。
据统计，目前全球有三亿多罕见病病人，截至2024年2月，中国现有各类罕见病患者2000余万人，罕见病多为慢性、严重性疾病，常常危及生命。
二、罕见病的病因及危害：
约80%的罕见病是由于遗传缺陷引起的，其他原因有：感染、过敏性反应、免疫异常等。约50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病；约30%于5岁前死亡；常累及人体多器官、多系统，呈慢性、进行性发展，多为终身疾患，严重者可危及生命。
三、常见的罕见病有哪些？
中国于2018年6月和2021年9月分别发布了两批罕见病目录。第一批罕见病目录包含了121个疾病，而第二批罕见病目录则新增了86种罕见病，使得中国公布的罕见病目录疾病总数达到了207种。
四、罕见病离你我有多远？
每个人都平均携带3个致病基因突变，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝。罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。关注罕见病，就是关注我们的未来。
五、如何防治罕见病：
目前，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。根据罕见病的发病特点，注意以下几点，可以一定程度上预防罕见病：
1、近亲结婚可增加罕见病的发生率。
国家婚姻法禁止三代以内的近亲结婚。近亲结婚时，夫妇双方携带相同的隐性致病基因的可能性大，而使后代遗传病的发病率升高。
2、鼓励适龄生育。
高龄（≥35岁）产妇胎儿染色体异常几率升高。
3、扩展性携带者筛查。
孕前或者早孕期进行遗传咨询，扩展性携带者筛查，对携带共同致病基因的高危夫妻进行植入前产前诊断和产前诊断。
4、出生后早诊断、早治疗，提高患儿生活质量。
六、关注罕见、点亮生命之光！
2024年1月1日起将执行国家新版医保目录，在最新的医保调整中，15种罕见病用药成功纳入医保目录，这一调整填补了10个病种的用药保障空白。其中，酒石酸艾格司他被纳入医保，成为治疗I型戈谢病成年患者的一项有效药物。
同样，司妥昔单抗也被纳入医保，为卡斯特曼病的治疗提供了更为经济的选择。依库珠单抗，一种用于治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）、非典型溶血性尿毒症综合征、难治性全身型重症肌无力等罕见病的药物，成功进入医保。
这对于患者而言是一个重大的利好消息，为他们提供了更广泛的医疗选择，也为罕见病的治疗提供了更为全面的支持。

#丝戴拉[超话]#

早上起来写一个i紫repo告别广州站（炒鸡不爱写日记但起早又失眠想一想还有这档子事可以干）：

来广州很幸运的是一下子认识了好多酷酷的i紫，i紫的长相和我想象的都不大一样（这句是什么鬼话）。有幸成为第一个见到广州大蟑螂从厕所推开门的瞬间（那一瞬间我只认出了蟑螂没认出里面的是咖喱，惊讶了两秒后才发现是咖喱）。还劝老k带上了酷酷的i紫颈链（当然不是因为只有我一个人带的话第一次近距离面对黄龄还是有有一点点不好意思的事，但是还是十分厚脸皮的和老k讲我们一起带不要担心233333）。一如既往的保持了我的i人社交属性然后没有讲很多东北话，子弹妈妈说知道我为什么微博id改叫非典型东百人了，笑～

候场时候隔着一个人我看到了水母老师（但是不好意思打招呼）。我说手灯坏了苏岚很好心的借给了我她的，苹果还帮我放了袋子（i紫真好）。 开场的时候我在中间能清楚的听见左边和右边的尖叫声，中间部分安安静静的（我也想叫但是奈何叫不出来，我输出最多只能是吼，苦笑～），中间talking的时候她注意到了我们的眼镜还q了一下为什么是紫色（可能因为手灯也是紫色？），在提醒下（忘了谁提醒的了）恍然大悟的认为是和后面的背景匹配的（她竟然不知道i紫吗？）。然后又是感觉时间很快的嗖一下听完了全程（每次看现场都感觉像喝上头水一样上头又上瘾，果然黄龄和龄铛是能互相感受到彼此的爱吧，她这次蹲下的频率有点高，当时感觉她可能没完全好，但她表现的又那么好，感觉像没事了，回去感冒又加重了，真的很心疼她）。她真的带着话筒线互动表演把话筒线全拽出来那一刻我人都傻了（还可以这样的啊，不愧是00子啊）。合影的时候00还特意问我们叫什么，合影前问了一句（我告诉她丝戴拉的粉丝天团），合影后又问了一次（告诉她i紫，果然是字太多所以她没记住么，扶额苦笑～）。

然后合影时候大家比较熟吗就和她你一句我一句的唠，我在旁边看着，真的想和她握手或者抱抱，水母老师和苏岚送完礼物之后水母老师和龄龄说想要一个抱抱，龄龄就抱了一下，我想等水母老师抱完我也和龄龄说一下，结果龄龄注意到我之后张开了她的胳膊（谁懂啊，她主动张开了胳膊这谁不往里钻啊，但我还是很克制的轻轻抱了抱她，然后闻到了她身上的香味，真想多闻一会啊，苦笑～）呆呆的也没多说什么（虽然见了很多次但是近距离还是第一次，不善言辞到采访和看见黄龄都不知道说什么，但是能抱到就很开心辣～）

结束后和大家一起吃饭，很有幸听到了阿玺和老k的现场（真的很稳）。很遗憾的是这次和爸妈一起来玩，没和大家一起住（下次一定～希望有，希望很快，笑～）。广州i紫大团建快乐！

《朝花夕拾》

第…N+1次逛南头，一路安利介绍哪个哪个店好吃，哪里哪里可以逛，哪里哪里有特色，i人瞬间变e，聊到喜欢的事物，比起含蓄内敛的表达，我可能更像非典型金牛，直接热烈执着偏爱，成功种草给我妹，堪称南头最佳宣传大使。

那条主街的泥板路走过无数遍，却抬头看见“朝花夕拾”牌匾，路过每次都会打卡的杏鲍菇，又发现了新的潮玩店，两眼放光，探索到没走过的小巷，意外又发现了还不错的餐厅。谁说念旧的人，像个拾荒者，那些拾起的碎片，于废墟中新生，萌发新芽。回头看，野火烧不尽，春风吹又生，生生不息。

关于南头，还有很多待探索的list，未完待续…