唐氏筛查可以在妊娠早期或妊娠中期进行，可以帮助医生和孕妇了解胎儿患有唐氏综合征的几率高低。目前唐氏筛查可以通过超声筛查、血清中的人绒毛膜促性腺激素等生化指标等多种方法进行风险计算，评估哪些孕妇需要进一步的侵入性诊断检查。该项筛查属于安全无创的检测，风险小。关注的事项主要是选择适宜的筛查方案，降低假阳性及假阴性的概率。
唐筛怎么做的
唐筛目前主要分为孕早期唐筛以及孕中期唐筛，常见于以下几种情况：
1、孕早期唐筛：孕早期唐筛通常指妊娠11-13周+6天时，通过抽血查询血内妊娠相关蛋白A、AFP、HCG等情况，再根据超声数值综合计算得到风险值；
2、孕中期唐筛：孕中期唐筛无需进行超声检测，仅通过抽血检测AFP、HCG及游离雌二醇，结合年龄、体重等情况计算得到风险值。
无论孕早期唐筛、孕中期唐筛，目的均为筛查胎儿存在染色体异常的高危人群，得到相应染色体异常风险值，目前筛查主要针对21-三体、18-三体以及神经管畸形。
检查周期
唐氏筛查属于一次性筛查，不需要复查。一般于妊娠11-13周进行早期筛查或妊娠15-20周进行中期筛查，可以根据医院及孕妇情况选择其中一种或都进行检查。如有异常不需要进行复查，由医生决定是否进行有创的确诊性检查。
检查选择
唐氏筛查检出率不能达到100%，有一定的假阳性率比较高。所以为了明确诊断，需要对孕妇进行如下检测：
无创DNA检测对于唐氏综合征的检出率可以达到90-99%，假阳性率低，但不适宜作为患有染色体病或曾生育染色体病患儿的孕妇的检测方式，临床上一般作为唐筛临界风险人群或有侵入性检查禁忌证人群的筛查，高龄孕妇、唐筛高风险孕妇、双胎妊娠等是无创DNA检测的慎用人群。
羊膜腔穿刺检查或绒毛穿刺检查属于有创操作，染色体核型分析是唐氏综合征检测的“金标准”，临床上作为唐氏综合征高危产妇的确诊检测手段。
唐氏筛查：可以在妊娠早期进行超声和血液的早孕期联合筛查，或者在妊娠中期进行血清学筛查。这类检查费用相对更低，从卫生经济学考虑，传统血清学唐氏筛查非常适合用于筛选性检测。
就医指征
唐氏筛查出现高风险或临界风险时需要及时就诊进一步明确诊断。
当孕妇进行唐氏筛查后，提示筛查风险大于切割值，处于高风险状态，需要进行羊膜腔穿刺检查或绒毛穿刺检查，并进行胎儿染色体检查，才能确诊。
如果唐氏筛查的筛查值介于切割值到1/1000之间，称为临界风险。这种情况建议进行遗传咨询，做无创DNA筛查，尽可能明确是否为唐氏综合征。
检查费用
各地和不同级别医院收费标准不完全一样，所以总费用大约在200-600元之间，无创DNA检查，价格在1000-2000元。
检查风险
唐氏筛查是一种无创的、安全的筛查方式，检查本身不会出现风险。该检查是通过采集血液，测定相关指标，再加上孕妇年龄、体重、是否患有糖尿病等资料，输入计算机软件分析，得出胎儿患有唐氏综合征的几率大小。该项检查的复杂性可导致出现漏检、假阳性的结果。
不良反应
唐氏筛查通过采集孕妇少量血液进行检测，安全无创，极少出现不良反应。可能的不良反应包括：
穿刺点出血，一般1天内可自行恢复。
静脉穿刺部位可能出现疼痛、压痛或皮下瘀斑等，一般2-3天内可自行恢复。
采集血液时，孕妇可能因为疼痛或情绪过度紧张、恐惧，引起反射性迷走神经兴奋，导致血压下降，引起一过性头晕（俗称晕针或晕血），一般休息后很快即可恢复。
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