#色斑#
内源性褐黄病为罕见的常染色体隐性遗传病，尿黑酸氧化酶突变、表达缺陷导致尿黑酸在血液和组织中沉积。
外源性褐黄病1906年首次报道，一般与长期接触皮肤美白产品相关。氢醌是目前最常见的诱因，也有间苯二酚、苯酚、汞、苦味酸、注射奎宁诱发的报道。与内源性褐黄病不同，外源性褐黄病并无系统性病变，只是局限于使用部位的皮肤。
外源性褐黄病表现为面颈部蓝黑色或灰蓝色的网状、蕾丝样斑片，可见中间颜色较深的丘疹。组织病理上类似内源性褐黄病的皮肤表现，可见真皮乳头层变性胶原纤维之间棕黄色的香蕉样的纤维。1979年，Dogliotte介绍了它的三个阶段：1红斑和轻度色素；2明显的色素沉着、黑色胶样粟丘疹，轻度的萎缩，鱼子酱样丘疹；3丘疹结节，伴或不伴有周围的炎症。
 
据一篇氢醌相关的外源性褐黄病的系统综述，截至2020年，共56篇文献，126位患者。中年女性（53.2%）、非裔（45.2%）、V-VI型皮肤（52.4%）常见。也可能与这一群体的美白需求更高有关。氢醌浓度高于4%更常见，平均使用时间5年，只有4例发生于使用不到3个月，8例使用1年不到。
 
近年来报道渐增多，一方面与这个疾病受到关注有关，另一方面也与美白产品的普及、容易购买、不规范使用有关。
外源性褐黄病治疗困难，有不同激光治疗的尝试。需要注意早期发现，及时停用可疑诱因。

Nijmegen断裂综合征是什么病？如何避免遗传？

Nijmegen断裂综合征(Nijmegen breakage syndrome，NBS)患者的主要体征是畸形的小头，在出生时就非常明显，而且随着年龄增长而变得更加畸形。

流行病学
患病率和发病率仍是未知。目前全球已经报道了150多名患者，多为在中欧和东欧的南斯拉夫人。

Nijmegen断裂综合征出现的病因
NBS是由NBN基因(8q21-q24)中的突变引起的，该突变导致部分功能性截短的nibrin片段断裂，该基因产物参与修复DNA双链断裂。

Nijmegen断裂综合征遗传模式
NBS是常染色体隐性遗传，如果父母双方是NBN基因突变的携带者，则他们的后代有25%的几率患上NBS疾病，但父母双方并不会表现出疾病症状。

Nijmegen断裂综合征如何避免遗传
由于NBS是隐性的遗传病，可以通过三代技术筛查健康的胚tai

试管[并不简单]婴儿 #hiv# #叶酸缺乏症#

软骨发育不全怎么遗传？能通过3代技术避免吗？

软骨发育不全是一种短肢侏儒症。achondroplasia这个词的字面意思是“没有软骨形成”。软骨是一种坚韧但柔韧的组织，在早期发育过程中构成了大部分骨骼。

影响人群
软骨发育不全是最常见的短肢侏儒症，比例为1/15,000至1/40,000名新生儿中。

软骨发育不全的家族性病例遵循常染色体显性遗传模式。
异常基因可以从父母中遗传，或者可以是受影响个体中突变(改变)基因的结果。每次怀孕，将异常基因从受影响的父母传给后代的风险为50%，男性和女性的风险相同。

遗传性软骨发育不全可以通过三代技术避免
如果是遗传性的软骨发育不全是可以通过三代技术进行生育干预。

#基因检测# #叶酸缺乏症# #马凡综合征#